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침으로 희귀질환 4844종 한번에 진단…‘토종벤처’내년 첫 상용화

김지섭 기자   cloud50@
입력 2017-07-30 18:00

내년 미국서 세계 최초 상용화
연구병원 진단비보다 80% 저렴
"데이터 활용… 신약개발에 기여"


침으로 희귀질환 4844종 한번에 진단…‘토종벤처’내년 첫 상용화
지난 달 30일 서울 강남구 개포로 개포디지털혁신파크에서 금창원 쓰리빌리언 대표가 현재 베타 테스트를 진행하고 있는 희귀질환 분석 결과에 대해 설명하고 있다.

금창원 쓰리빌리언대표

"유전적 희귀질환을 검사 한 번으로 진단하는 서비스를 내년 미국에서 세계 최초로 상용화할 계획입니다."

금창원 쓰리빌리언(3billion) 대표는 4844종 이상의 희귀질환을 타액 유전체 분석으로 한 번에 진단하는 서비스를 통해 글로벌 시장을 공략하겠다고 밝혔다.

온라인 신청 후 집으로 온 플라스틱 용기에 침을 뱉어 보내면 약 4주 후 유전자 분석 결과를 온라인으로 직접 확인할 수 있는 방식이다. 마크로젠 출신인 금 대표는 작년 11월 자본금 3억원으로 쓰리빌리언을 설립했다. 유전체 분석은 고가의 장비를 보유한 마크로젠 측에 맡겨 부담을 줄였고, 자체 희귀질환 유전체 데이터를 통해 서비스를 하고 있다.

금 대표는 "미국의 연구중심병원에서 하는 희귀질환 진단 서비스는 1건당 1만 달러 수준인데, 이보다 80% 저렴하게 더 정확한 데이터를 제공할 것"이라고 설명했다.

회사는 올초부터 미국에서 100명을 대상으로 테스트를 했으며, 내년 상용화할 예정이다. 현재는 서비스 체험자들을 주기적으로 인터뷰해 개선해 가고 있다. 지난달에는 2차 테스트 버전을 내놨다. 분석 가능한 희귀질환 종류는 지난 3월 4500종에서 4844개로 늘어났다.



금 대표는 "분석 가능한 질병과 유전자 변이 데이터를 계속 늘려가고 있다"며 "최근 진단받은 사람도 업데이트된 정보를 이용해 새로운 분석결과를 확인할 수 있다"고 말했다.
쓰리빌리언이 세계 최초로 유전체 희귀질환 분석서비스에 도전하는 것은 수요가 명확하고, 분명한 솔루션을 제공할 수 있다고 확신하기 때문이다.

"성공한 유전자 분석기업들은 남들이 하는 서비스를 뒤따라 한 게 아니라, 명확한 킬러 애플리케이션으로 문제 해결에 집중했다"며 "아무도 하지 않은 분야지만 태어날 때부터 결정되는 희귀질환은 유전자 영향이 크기 때문에 명확하게 문제를 풀 수 있다"고 강조했다.

유전자 분석 시장은 결국 어떤 애플리케이션이든 데이터 싸움이기 때문에 문제 해결에 필요한 데이터를 누가 가장 빠르게 잘 활용할 수 있느냐가 승패를 가를 것이라는 게 금 대표의 생각이다.

쓰리빌리언은 희귀질환 진단서비스에서 나아가 데이터 기반 플랫폼 회사로 자리 잡는 게 목표다. 희귀질환 데이터를 활용해 기존에 치료제가 없던 희귀질환 신약개발에도 기여하겠다는 포부다.

그는 "일단은 미국에서 의미 있는 성장을 하는 게 목표"라며 "앞으로 2~3년 안에 각 질병에 대한 100개 이상의 유전체 데이터를 확보하고 5년 안에 빠르게 성장하겠다"고 말했다.

김지섭기자 cloud50@

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