'유전자검사' 고시 개정안 시행
보건복지부는 17일 DTC(소비자 대상 직접) 유전자검사(이하 DTC 유전자 검사) 항목을 기존 12개에서 56개로 확대하고 검사기관의 관리를 강화하는 '의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정' 고시 개정(안)을 행정예고를 거쳐 발령·시행한다고 밝혔다.
DTC(Direct to Consumer)는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하는 유전자검사다.
이와 함께, 심각한 유전질환에 대해 산전유전자검사의 허용을 기존 165종에서 189종으로 확대하는 '배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정' 고시 개정(안)도 17일부터 발령·시행됐다.
DTC 유전자 검사 관련 개정된 고시에 따르면, 기존 검사허용 12항목(46 유전자)의 경우, 검사방식(모든 유전자검사기관 가능, 유전자 한정)은 그대로 유지하되, 피부탄력 항목은 과학적 근거의 부재 등의 사유로 허용이 철회됐다.
'DTC 유전자검사 질 관리 인증 시범사업(2019년 2월~12월)'을 통해 확대된 검사가능 항목(56 항목)은 △비타민 등 영양 △순발력 등 운동 △주근깨, 탈모 등 피부·모발 △식욕, 포만감 등 식습관과 수면습관, 와인선호도 등 개인특성 △퇴행성 관절염 감수성, 비만 등 건강관리 △조상찾기 등 혈통을 포함한 7개 영역 등이다.
검사서비스 전반에 대한 질 관리와 검사의 정확도에 대해 시범평가를 통과한 4개 검사기관의 해당 항목에 한해 검사가 가능하되, 기존 허용 항목과 달리 검사허용 '유전자'의 제한은 없다. 시범평가를 통과한 곳은 랩지노믹스, 마크로젠, 이원다이애그노믹스, 테라젠이텍스 등이다.
미성년자 등 동의능력이 없거나 불완전한 사람을 대상으로 실시하기 위해서는 실시가능 범위·모집방법 등을 포함한 실시방법 등에 대해 보건복지부 장관이 정하는 기준에 따라 수행해야 한다. 기준은 상반기 중에 마련될 예정이며 기준마련 이전까지는 미성년자 등에 대한 검사 수행은 제한된다.
'배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정' 고시 개정(안)의 경우, 유전병을 가진 부모의 건강한 아기 출산 희망, 기존 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 검사항목이 포함되지 않은데 대한 형평성 요구 등을 감안해, 관련 학회 전문가 자문과 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자전문위원회의 검토 및 국가생명윤리심의위원회 보고를 거쳐 24개 항목을 추가로 지정하였다.
이번 고시개정을 통해, 추가로 가부키증후군, 감상선수질암 등 24종(6종은 조건부허용)에 대해 검사가 허용됐으며, 조건부 허용 6종은 해당 분야 전문의가 이환된 가족의 중증도를 고려하거나 특정 중증 유전자 변이질환에 기인한 경우로 판단한 경우에 한하여 제한적으로 허용된다.
하태길 보건복지부 생명윤리정책과장은 "이번 DTC 유전자검사 항목 확대가 소비자의 알권리 제고와 함께, 현재 진행 중인 DTC 유전자검사기관 인증제 마련 등 제도 정비에도 기여할 것으로 희망한다"고 말했다.
이어 "배아·태아 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 동일한 위험도를 가진 유전질환을 보유하고 있음에도, 산전유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것으로 기대된다"고 덧붙였다.
김수연기자 newsnews@dt.co.kr
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